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Malattie rare: tra 1 e 2 milioni gli italiani che ne soffrono

Malattie rare: tra 1 e 2 milioni gli italiani che ne soffrono

Oggi è la Giornata mondiale delle malattie rare e in Italia sono tante le iniziative previste. Nasce un nuovo servizio: lo Sportello legale 'Dalle parte dei Rari'

Sono circa 7 mila le malattie rare oggi conosciute nel mondo. Sono 300 i malati e oggi si celebra proprio la Giornata mondiale delle malattie rare per sensibilizzare sul problema. In Italia, si stima che i malati rari siano tra uno e due milioni. Lo scopo della Giornata è cercare di migliorare la vita di queste persone che soffrono di fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, ipoparatiroidismo, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, talassemia o malattia di Stargardt.

Cos’è che si definisce malattia rara? Quella che colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila. All’interno di queste, ci sono pure quelle ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di una persona ogni milione. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per avere la conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per ottenerne una esatta.

La giornata di oggi serve anche a promuovere la ricerca scientifica. Lo slogan del 2018 è ‘Show your Rare, Show you care’, ossia ‘Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro’. Negli anni, sono stati fatti passi in avanti dal punto di vista della ricerca per la patologie neurologiche rare, che rappresentano il 40% del totale delle malattie rare.

Antonio Federico, direttore della Clinica neurologica di Siena, dice: “Si tratta della cura di alcune malattie neurodegenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale I e II, per la quale la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia producono effetti importanti sulle funzioni motorie, altrimenti progressivamente alterate. Buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare che interessano il sistema liposomiale e dell’Atrofia Ottica di Leber”.

La Giornata mondiale prevede anche il lancio di un nuovo servizio: lo Sportello legale ‘Dalla parte dei Rari’, ideato dall’Osservatorio Malattie Rare. Vuole aiutare le persone malate a orientarsi nell’universo legale, fiscale e burocratico. È un servizio interamente gratuito.

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